У детей обнаружен новый маркер аутизма

Почему так много детей с аутизмом часто страдают эпилепсией? Ученые Северо-Западной медицины обнаружили важный белок мозга, который успокаивает сверхактивные клетки мозга и находится на аномально низком уровне у детей с аутизмом.

Этот белок может быть обнаружен в спинномозговой жидкости, что делает его многообещающим маркером для диагностики аутизма и потенциального лечения эпилепсии, сопровождающей заболевание.

Ученые знали, что мутация этого гена вызывает аутизм в сочетании с эпилепсией. Примерно от 30% до 50% детей с аутизмом также страдают эпилепсией. Аутизм, который на 90% является генетическим, поражает 1/58 детей в США.

Белок CNTNAP2, получивший название «catnap2», вырабатывается клетками мозга, когда они становятся сверхактивными. Ученые обнаружили, что из-за того, что в мозгу детей с аутизмом и эпилепсией не хватает CNTNAP2, их мозг не успокаивается, что приводит к припадкам.

Для исследования Пензес и его коллеги проанализировали спинномозговую жидкость у людей с аутизмом и эпилепсией, а также на моделях мышей. Ученые проанализировали спинномозговую жидкость у пациентов с болезнью Альцгеймера и Паркинсона, чтобы помочь диагностировать болезнь и измерить реакцию на лечение, но это первое исследование, показывающее, что это важный биомаркер аутизма.

Исследование будет опубликовано 17 декабря в Neuron.

Новое открытие о роли CNTNAP2 в успокоении мозга при аутизме и эпилепсии может привести к новым методам лечения.

«Мы можем заменить CNTNAP2», – сказал ведущий автор исследования Питер Пензес, директор Центра аутизма и нейроразвития Медицинской школы Файнберга Северо-Западного университета. «Мы можем приготовить его в пробирке и сможем ввести его в спинномозговую жидкость детей, которая вернется в их мозг».

Лаборатория Пензеса в настоящее время работает над этой методикой в ​​рамках доклинических исследований.

Уровень в спинном мозге является косвенным показателем уровня в головном мозге, сказал Пензес, также профессор психиатрии и поведенческих наук Рут и Эвелин Данбар в Северо-Западном университете.

Когда клетки мозга становятся слишком активными из-за чрезмерной стимуляции, они производят больше CNTNAP2, который улетает и связывается с другими клетками мозга, чтобы успокоить их. Белок также попадает в спинномозговую жидкость, где ученые смогли его измерить. Таким образом, это дало им представление о том, сколько всего производится в мозге.

Уровень в спинном мозге является косвенным показателем уровня в головном мозге, сказал Пензес, также профессор психиатрии и поведенческих наук Рут и Эвелин Данбар в Северо-Западном университете.

Соавторы Северо-Запада – Лола Мартин де Сааведра и Марк душ Сантуш.

Эта работа была поддержана грантом NS100785 Национального института неврологических расстройств и инсульта Национального института здоровья и индивидуальной премией за биомедицинские исследования от Фонда Хартвелла.

• При аутизме низкий уровень успокаивающего белка в головном мозге, что приводит к эпилепсии
• Никаких тормозов сверхактивного мозга из-за мутации
• 30-50% детей с аутизмом также страдают эпилепсией.

Связанный