Решение загадки редких заболеваний с помощью международного сотрудничества — Блог журнала Horizon

Сегодня около 300 миллионов человек во всем мире страдают редкими заболеваниями (РЗ), но есть веские основания надеяться, что коренные причины генетических РЗ — большинство редких заболеваний являются генетическими — в конечном итоге будут обнаружены. И хотя у большинства РЗ нет одобренных методов лечения (менее 6% РЗ имеют), научные успехи привели к появлению новых многообещающих терапевтических моделей. Например, в арсенал были добавлены методы лечения на основе РНК и методы генной терапии на основе вирусных векторов.

По данным IRDiRC, уже выявлены генетические причины более 4000 РЗ.

Большим утешением для тех, кто страдает от болезни, является то, что ее можно, по крайней мере, идентифицировать, говорит уходящий в отставку председатель IRDiRC доктор Лючия Монако. Это особенно актуально для семей детей, страдающих РЗ, так как в первую очередь страдают дети. Она описала медицинское путешествие пациента (а также членов его семьи и врачей) как «диагностическую одиссею».

Представьте Европейскую комиссию и Национальные институты здравоохранения США, которые в 2011 году вместе выступили с инициативой по объединению разрозненных исследований в области RD, сокращению расходов на исследования, объединению экспертов и созданию того, что сегодня является крупнейшим в мире консорциумом в области исследований RD, IRDiRC, с ошеломляющие результаты, чему способствовали крупные достижения в области геномики.

Диагностика в течение года – обещание IRDiRC

Д-р Лючия Монако, уходящий в отставку глава Международного консорциума по исследованиям редких заболеваний (IRDiRC) и бывший руководитель группы научного воздействия и стратегического анализа телемарафона Fondazione © Lucia Monaco

Сегодня консорциум представляет собой то, что д-р Монако называет коллективным разумом, в его ряды входят ключевые организации, финансирующие исследования в области RD, компании, инвестирующие в исследования в области RD, и зонтичные группы защиты интересов пациентов из Азии, Африки, Северной Америки, Южной Америки, Европы и Австралии.

IRDiRC, пожалуй, больше всего известен своей вдохновляющей приверженностью обеспечению того, чтобы каждый пациент, обращающийся за медицинской помощью с подозрением на РЗ, был диагностирован и получил помощь и доступное лечение в течение года, если его заболевание известно в медицинской литературе. Не менее важно и то, что те, у кого есть подозрение на РЗ, но без диагноза в течение года, будут включены в глобальную систему диагностики и исследований, что позволит исследователям идентифицировать и сопоставить любой РЗ в будущем.

Д-р Монако рассказывает о том, как IRDiRC решил проблему «диагностической одиссеи», с которой сталкиваются многие люди, создав рабочую группу, которая впоследствии привела к созданию принципиально нового информационного инструмента.

«Теперь, когда одни и те же генетические отпечатки пальцев и клинические проявления, принадлежащие разным людям, страдающим неизвестным заболеванием, хранятся в разных базах данных по всему миру, мы можем сопоставить их и идентифицировать заболевание для таких крайне редких состояний», — сказал доктор Монако. .

«Мы назвали этот инструмент Matchmaker Exchange», — пояснила она. IRDiRC начал международное и открытое сотрудничество в 2013 году в сотрудничестве с Глобальным альянсом по геномике и здоровью, что привело к созданию широкой сети международных участников для обмена Matchmaker. Этот инструмент сыграл важную роль в поиске генетических причин для пациентов с РЗ, предоставляя доказательства — из случаев по всему миру — для идентификации причинных генов.

Предоставление 1000 новых процедур

IRDiRC также удалось достичь своей второй первоначальной цели — помочь разработать 200 новых методов лечения РЗ в течение десятилетия. Затем он решил стать более амбициозным.

«Изначально мы поставили перед собой цель на десятилетие с 2010 по 2020 год разработать 200 новых методов лечения, — сказал доктор Монако. «Мы достигли этого срока тремя годами ранее, что затем побудило IRDiRC поставить новую цель — достичь 1000 новых методов лечения к концу десятилетия 2017–2027 годов».

В то же время IRDiRC также скорректировал свою основную цель, чтобы отразить не только свое стремление диагностировать людей с известным РЗ в течение одного года после обращения за медицинской помощью, но и обеспечить им доступ к лечению и уходу при РЗ в те же сроки.

Набор инструментов, который может использовать мир

IRDiRC также создал рабочую группу, которая определила первоначальный список из более чем 200 известных методов лечения, которые считаются необходимыми для РЗ. Это согласуется с необходимостью и безотлагательностью сделать любые уже одобренные методы лечения доступными для пациентов, живущих с РЗ.

Работая с организациями здравоохранения и лицами, осуществляющими уход, IRDiRC составил и опубликовал список основных методов лечения, основанный на научных данных и мнениях экспертов.

«Любая система здравоохранения в любой стране мира может использовать его в качестве ориентира при принятии собственного решения.[s] на том, чтобы сделать эти методы лечения доступными для пациентов в рамках их политического и экономического контекста», — прокомментировал д-р Монако.

Д-р Монако также выделяет уникальное руководство IRDiRC по назначению орфанных препаратов как одно из главных достижений консорциума, отмечая, как до сих пор разрабатывались лекарства для небольшого числа редких заболеваний, что привело к необходимости в орфанных препаратах, а также рекомендации по их внедрению. их на утверждение. «Это интерактивный инструмент, доступный на нашем веб-сайте, в котором есть все необходимые строительные блоки», — отметила она.

Д-р Дэвид Пирс, будущий глава Международного консорциума по исследованиям редких заболеваний © Дэвид Пирс

Среди других инициатив за последнее десятилетие IRDiRC также подготовил ключевой набор рекомендаций по дизайну клинических испытаний, подходящих для небольших групп населения, что часто имеет место в исследованиях RD.

Что ждет в будущем

Описывая консорциум как «инфлюенсера», доктор Пирс также уподобляет его «спящему гиганту». Он считает, что в будущем работа IRDiRC в сочетании с достижениями в области геномики значительно пополнит его диагностический, терапевтический и коммуникационный инструментарий, а вместе с ним и лучшее понимание ценности исследований RD.

Доктор Пирс, который в настоящее время является президентом отдела инноваций, исследований и мировых клиник в Sanford Health, также является экспертом по болезни Баттена (генетическое заболевание нервной системы). Он надеется на увеличение числа членов IRDiRC, «доказывая ценность объединения людей», и стремится к географическому расширению, привлекая больше членов из Южной Америки, Африки и Азии.

«Нам нужно сделать IRDiRC действительно более глобальным, потому что нам нужны разные точки зрения и исследования», — пояснил он. «Кроме того, чтобы по-настоящему понять эти миллиарды букв [in the human genome]нам нужно разнообразие всей планеты».

Д-р Пирс стремится способствовать более тесному общению и еще большему партнерству для IRDiRC, но с дополнительным акцентом: разработка цели консорциума по измерению воздействия на просвещение людей о том, почему важно развивать диагностику и методы лечения РЗ.

«Я считаю, что эта организация и нынешнее членство могут влиять, и по мере того, как мы будем расширять членство, мы сможем влиять больше», — заключил он.

Исследование в этой статье финансировалось ЕС. Если вам понравилась эта статья, поделитесь ею в социальных сетях.